Les effets sur le quotidien des patients

On connaît aujourd'hui 13 différents types de céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN). Chaque type est causé par la mutation d'un gène particulier, et entraîne des symptômes qui peuvent être différents. Ce document propose un aperçu non expert des connaissances actuelles sur les effets de la maladie chez les patients porteurs de CLN.

Les CLN

Extrait de la couverture du livre de Sara Mole sur la maladie de Batten

Figure 1 : couverture du livre The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease), S. Mole et al, 2011.

Source : Oxford University Press.

Il existe plusieurs variantes de la maladie CLN, correspondant chacune à la mutation d'un gène en particulier. Pour comprendre d'où vient cette diversité de formes de maladies, vous pouvez consulter la page expliquant comment la maladie s'exprime dans les cellules.

Le tableau ci-dessous, est une synthèse de l'extrait du livre The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease), S. Mole et al, 2011, et de l'article Cell biology and fonction of neuronal ceroid lipofuscinosis-related proteins, K. Kollmann et al, 2013. Ce tableau propose une liste de chacune des variantes de la maladie. Depuis 2009, la nomenclature des maladies a évolué. La maladie porte maintenant le même nom que le gène en cause, et que la protéine que ce gène devrait produire. On retrouve dans ce tableau les anciens noms de la maladie, ainsi que la catégorie de la maladie, aussi appelée phénotype clinique.

Maladie, gène, protéine Anciens nomsCatégories de la maladie
CLN1INCL, Haltia-Santavuoriinfantile (forme classique), infantile tardive, juvénile, adulte
CLN2LINCL, Janský-Bielschowskyinfantile tardive (forme classique), juvénile
CLN3JNCL, Spielmeyer-Sjögrenjuvénile (forme classique)
CLN4ANCL, Kufsadulte
CLN5vLINCL, Finnish variant late infantilevariante infantile tardive, juvénile, adulte
CLN6vLINCL, Lake-Cavanagh early juvenile variant ou Indian variant late infantilevariante infantile tardive
CLN7vLINCL, Turkish variant late infantilevariante infantile tardive, juvénile-adulte
CLN8vLINCL, Northern epilepsy/EPMREPMR, variante infantile tardive
CLN9 (gène inconnu)vJNCL, Juvenile variantvariante juvénile 'CLN9'
CLN10CNCL, Congenitalcongénitale (forme classique), infantile tardive, adulte
CLN11--
CLN12--
CLN13--
CLN14--

Réparition et population touchée

Les CLN sont des maladies rares. Dans la littérature scientifique, on rapporte que parmi celles-ci, les variantes CLN2 et CLN3 sont les plus répandues. On observe également une variation importante de la fréquence d'apparition de ces maladies suivant les régions géographiques, avec des régions identifiées où certaines mutations sont plus probables que d'autres. Au sein d'une même variante, il peut y avoir de très grandes disparités dans les symptômes observés de la maladie.

symptômes et progression de la maladie

Les informations très factuelles présentées ici peuvent être complétées avantageusement par les comptes-rendus des discussions lors des BDFA Family Conference, comme celle de 2017.

CLN1

L'âge d'apparition et la progression de la maladie peut varier énormément, mais on constate une corrélation entre les symptômes apparents, et la progession au sein de la cellule.

CLN1, infantile

CLN1, infantile tardif

CLN1, juvénile

la progression de la maladie ressemble à la CLN3 juvénile. L'épilepsie se développe cependant un peu plus tard, et les troubles moteurs un peu plus tôt que dans une CLN3 classique.

CLN1, adulte

Maladie très rare, seulement deux patientes connues dans la littérature.

CLN2

symptômes généralement observés :

CLN3

symptômes généralement observés :

Une partie des documents disponibles sur la page du compte-rendu de la BDFA Family Conférence de 2016 concerne des informations spécifiques au quotidien des pré-adolescents atteints de CLN3.

On peut aussi retrouver sur le site de BDFA le rapport préliminaire d'une étude menée sur 3 ans auprès de nombreux patients atteints de CLN3. Le projet Erasmus+ s'intitulait Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and Education Project (2014 – 2017), et le rapport contient un nombre important d'informations sur les symptômes de la maladie.

CLN5

symptômes généralement observés :

CLN6

Il s'agit d'une variante rare de CLN infantile. Les symptômes cliniques sont en général très semblables à ceux observés pour une CLN2.

CLN8

Les symptômes apparents sont très variables pour les CLN8, dépendant du type de mutation. Certains ont des symptômes correspondant à un CLN infantile tardif, partiellement semblable aux CLN2. Une autre variante observée voit les symptômes apparaître entre 5 et 10 ans, caractérisés par des crises d'épilepsie et des retards mentaux;

CLN10

L'une des formes est congénitale, elle commence in utero, avec des crises d'épilepsie. Les survivants ne vivent que quelques jours.

Une autre forme est infantile tardive, très rare, avec une perte de la vision nocturne à l'âge de 4 ans, puis des troubles de la coordination fine, et apparition de cécité partielle. Enfin, perte de la cognition, de la parole, des capacités moteur. À la mi-adolescence, de sévères retards mentaux.


Pour aller plus loin

Si vous souhaitez lire plus au sujet de la maladie de Batten, plusieurs documents complets peuvent être consultés, qui ont servi à alimenter cette page. Certains sont en ligne, d'autres existent uniquement en version papier. En voici une liste non exhaustive, n'hésitez pas à écrire à l'auteur de ces pages pour en proposer d'autres.