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Maladie de Batten (CLN)

Actualités et vie quotidienne

Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN), communément connues sous le nom de maladie de Batten, sont un groupe de maladies dégénératives rares.

Il existe à travers le monde plusieurs associations qui apportent leur soutien au quotidien aux familles touchées par ces maladies, en les accompagnant dans leurs démarches administratives, médicales, et de vie quotidienne. Ces associations se donnent également pour mission d'être un lieu d'échange et de connexion entre les familles de patients et les équipes scientifiques qui travaillent quotidiennement à la recherche de thérapie.

Les pages de ce site proposent quelques éléments pour comprendre la maladie, découvrir les accompagnements existants, et se tenir informé les avancées de la recherche de thérapie. Vous pouvez aussi suivre les actualités sur la page facebook VML - Maladie de Batten.

Les scientifiques 
présents à la conférence

NCL 2018

La conférence internationale sur la CLN s'est déroulée à Londres du 12 au 16 septembre 2018. À l'occasion de cette rencontre, de nombreux scientifiques ont présenté leurs travaux de recherche récents autour des maladies de Batten.

Nous vous proposons sur les pages de ce site un résumé de ces présentations consultables variante par variante, ainsi qu'une présentation détaillée de chacune de ces communications.

Précédentes rencontres

  • Discussion autour d'un groupe pathologie 
pendant le week-end des familles VML, en 2018

    Week-end des familles VML 2018

    L'association VML organise chaque année une rencontre des familles, au mois de mai. L'édition 2018 s'est déroulée du 11 au 13 mai 2018.

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  • Participants à la BDFA Family Conference de 
2017

    BDFA Family Conference 2017

    L'association BDFA organise chaque année une conférence destinée aux familles, au mois de novembre. L'édition 2017 s'est déroulée les 25 et 26 novembre 2017. Nous vous proposons sur ce site un résumé des discussions qui ont eu lieu, notamment autour de l'accompagnement au quotidien des jeunes atteints de CLN.

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  • Lâcher de ballons à l'occasion du week-end des 
familles de VML, en 2017

    Week-end des familles VML 2017

    L'association VML organise chaque année une rencontre des familles, au mois de mai. L'édition 2017 s'est déroulée du 26 au 28 mai 2017. Découvrez dans la suite le reportage audio réalisé pendant cette rencontre.

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  • Participants à la BDFA Family Conference de 
2016

    BDFA Family Conference 2016

    L'association BDFA organise chaque année une conférence destinée aux familles, au mois de novembre. L'édition 2016 s'est déroulée les 19 et 20 novembre 2016. Nous vous proposons sur ce site un résumé des discussions qui ont eu lieu, notamment autour de l'accompagnement au quotidien des jeunes atteints de CLN.

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Peinture tactile

Vie quotidienne

Le quotidien aux côtés d'un jeune atteint d'une maladie de Batten est rempli de défis. Il existe heureusement des associations de soutien pour partager nos réflexions, nos difficultés, nos idées.

Sur ce site, quelques pages regroupent également des idées et références sur quelques-uns de ces sujets.

Retrouvez aussi les références de lectures pour compléter les informations de ce site.

Comprendre la maladie

  • Schéma d'une cellule

    Comment la maladie s'exprime dans les cellules

    On considère aujourd'hui qu'il existe 13 différents types de CLN. Chaque type est causé par la mutation d'un gène particulier, et affectent le fonctionnement normal des cellules, entraînant leur dégénérescence. On se propose de présenter de manière précise les mécanismes qui entrent en jeu dans l'expression de cette maladie.

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  • Principales étapes de la 
commercialisation d'un traitement

    La recherche de thérapie

    La recherche de thérapies nécessite beaucoup de temps, d'argent, et de savoir-faire techniques et scientifiques. Quelles sont les pistes explorées en ce moment pour trouver un traitement aux CLN ?

  • Le traitement Brineura de BioMarin

    Les traitements

    La recherche sur les maladies de Batten est très jeune, et la maladie est rare et complexe. Le développement de traitements est donc un long processus qui commence à peine. Cette page fait le point sur les traitements existants. En 2017, un premier traitement vient d'être autorisé à la commercialisation.

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  • Extrait de la couverture du livre de Sara Mole sur la maladie de Batten

    Les symptômes

    On considère aujourd'hui qu'il existe 13 différents types de CLN. Chaque type est causé par la mutation d'un gène particulier, et entraîne des symptômes qui peuvent être différents. On se propose de présenter les connaissances médicales et scientifiques actuelles en terme d'effets sur le quotidien des patients.

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